Как болестта на Помпе засяга лизозомите?
Как болестта на Помпе засяга лизозомите?

Видео: Как болестта на Помпе засяга лизозомите?

Видео: Как болестта на Помпе засяга лизозомите?
Видео: Последствия заклинившей помпы 2024, Ноември
Anonim

Мутациите в GAA гена пречат на киселинната алфа-глюкозидаза да разгражда ефективно гликогена, което позволява на тази захар да се натрупа до токсични нива в лизозоми . Това натрупване уврежда органите и тъканите в цялото тяло, особено мускулите, което води до прогресивни признаци и симптоми на болест на Помпе.

От това какво засяга болестта на Помпе?

Твърде много захар се натрупва и уврежда мускулите и органите ви. Причини за болестта на Помпе мускулна слабост и проблеми с дишането. Засяга най-вече черния дроб, сърцето и мускулите. Може да чуете болестта на Помпе, наречена с други имена, като дефицит на GAA или заболяване на съхранение на гликоген тип II (GSD).

Също така, болестта на Помпе е лизозомно нарушение на съхранението? болест на Помпе , наследствен дефицит на лизозомни кисела α-глюкозидаза (GAA) е тежка метаболитна миопатия с широк спектър от клинични прояви. Това е първият признат лизозомно нарушение на съхранението и първата нервно-мускулна разстройство за които е одобрена терапия (ензимно заместване).

По подобен начин каква органела засяга болестта на Помпе?

лизозоми

Каква органела засяга болестта на Помпе в клетката и как това заболяване засяга живота на някого?

болест на Помпе е генетично разстройство на лизозомното съхранение, което засяга около 1 на 40 000 индивида. болест на Помпе е известен още като дефицит на киселинна малтаза или съхранение на гликоген Болест тип II. Това състояние се причинява от натрупването на сложна захар, наречена гликоген в тялото клетки.

Препоръчано: