Какъв тип разстройство е синдромът на Rett?
Какъв тип разстройство е синдромът на Rett?

Видео: Какъв тип разстройство е синдромът на Rett?

Видео: Какъв тип разстройство е синдромът на Rett?
Видео: Вика Румянцева, 7 лет, синдром Ретта – нейродегенеративное заболевание 2024, Може
Anonim

Синдром на Рет е рядка генетична неврологична и развиваща се разстройство което влияе върху начина, по който се развива мозъкът, причинявайки прогресивна загуба на двигателни умения и реч. Това разстройство засяга предимно момичетата.

По подобен начин какъв тип генетично заболяване е синдромът на Rett?

Синдром на Рет се дължи на а генетичен мутация на MECP2 ген . Това ген възниква на Х хромозомата. Обикновено се развива като нова мутация, като по-малко от един процент от случаите са наследени от родителите на дадено лице.

синдромът на Рет дегенеративен ли е? Синдром на Рет (RTT) е рядко неврологично развитие разстройство което се наблюдава почти изключително при жените и по-рядко при мъжете. Синдром на Рет не е а дегенеративно разстройство , а по-скоро е неврологичен разстройство . С изключение на заболяване или усложнения, се очаква оцеляване в зряла възраст.

Имайки това предвид, каква е продължителността на живота на човек със синдром на Рет?

Въпреки че е известно, че синдромът на Rett съкращава продължителността на живота, не се знае много за специфичните проценти на продължителността на живота за хората със синдром на Rett. Обикновено зависи от възрастта, когато симптомите се появяват за първи път, и тяхната тежест. Средно повечето хора с това състояние оцеляват в своето 40-те години или 50-те години.

Синдромът на Рет интелектуално увреждане ли е?

Синдром на Рет е описан за първи път във Виена през 1966 г. [33]. В разстройство е тежко неврологично развитие разстройство характеризиращ се с интелектуална недостатъчност (ID), лош мускулен тонус, намален растеж на мозъка, сколиоза и кардиореспираторна дисрегулация и причинени от мутация в MECP2 кодираща област [17], [32].

Препоръчано: